Jest wadą wrodzoną, która dotyka wyłącznie mężczyzn. Jego nazwa pochodzi od nazwiska amerykańskiego lekarza – Harry’ego Klinefeltera – który jako pierwszy dokonał opisu tej choroby. Jej występowanie szacuje się na około 1:500 noworodków płci męskiej.
Kariotyp człowieka składa się z 22 par chromosomów oraz chromosomów płci. U zdrowych mężczyzn jego wzór to 46,XY, zaś u kobiet 46,XX. Panowie cierpiący na zespół Klinefeltera posiadają przynajmniej jeden dodatkowy chromosom X (żeński), co wpływa na odmienną postać kariotypu. W klasycznym schemacie tej dolegliwości wygląda on następująco: 47,XXY. Sporadycznie schorzenie to przyjmuje odmienne konfiguracje, wpływające dodatkowo na przebieg i objawy choroby. Wówczas kariotyp może występować jako 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY lub 46,XY/47,XXY.
Zespół Klinefeltera daje objawy zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz organizmu. Pierwsze z nich zauważalne się zwykle w okresie dojrzewania, kiedy to u zdrowych mężczyzn następuje wzmożona produkcja testosteronu. U panów z dodatkowym chromosomem X jest ona niewystarczalna, wskutek czego uniemożliwia prawidłowy rozwój płciowy. Wygląd ciała staje się nienaturalny, sylwetka nabiera kobiecych kształtów, uwidacznia się ginekomastia (rozrost tkanki gruczołowej sutków u mężczyzn), małe jądra, słabo rozwinięte mięśnie oraz brak owłosienia. Pierwsze objawy choroby ujawniają się jednak znacznie wcześniej – już na etapie niemowlęcym. Cierpiący na nią chłopcy intelektualnie rozwijają się wolniej, zaś w okolicach 3. roku życia zaczynają zmieniać się ich proporcje – sylwetka gwałtownie się wydłuża, a wraz z nią nienaturalnie wyciągają się ręce. Najczęściej symptomy te są bagatelizowane przez rodziców i tłumaczone wolniejszym rozwojem chłopców w porównaniu do dziewczynek. Dlatego do postawienia diagnozy dochodzi w nastoletnim, a nawet dorosłym życiu, kiedy to panowie dostrzegają różnice w budowie ciała w stosunku do rówieśników lub starają się w powiększenie rodziny.
Oprócz kobiecej budowy ciała i szeregu anomalii ze strony wyglądu fizycznego choroba daje przede wszystkim charakterystyczne objawy płciowe. U zdecydowanej większości pacjentów dochodzi do spadku libido i zaburzeń erekcji. Niemal 100 procent z nich dotyczy brak procesu powstawania i dojrzewania plemników w jądrach (azoospermia), co skutkuje trwałą i nieodwracalną bezpłodnością.
Badania wskazują, że zespołowi Klinefeltera towarzyszy wiele innych schorzeń lub wzrasta ryzyko zachorowania na nie. Odnosi się to przede wszystkim do osteoporozy, otyłości, cukrzycy, miażdżycy, zaburzeń osobowości, a nawet raka sutka. W leczeniu choroby strategicznym momentem jest szybkie postawienie diagnozy i rozpoczęcie terapii testosteronem, który umożliwia zachowanie prawidłowych proporcji ciała. Nie umożliwia to wyeliminowania wszystkich objawów i zapobiegnięcia bezpłodności.
